基因编辑新药助力地中海贫血患儿摆脱输血依赖
地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的遗传性血红蛋白异常疾病。我国约有3000万人携带地中海贫血基因，其中重型和中间型患者约为30万人。重型地中海贫血患者通常需要长期输血和造血干细胞移植治疗，这些治疗方法常伴随多种并发症和严重的经济负担。
近年来，基因治疗为地中海贫血的根治带来了新的希望。复旦大学附属儿科医院血液科干细胞移植团队与正序生物合作开展临床研究的碱基编辑药物CS-101，已成功治愈多名重型β-地中海贫血患者。
其中，14岁的男孩轩轩（化名）就是接受CS-101治疗并成功摆脱输血依赖的患儿。轩轩在接受治疗后，仅两周便成功实现细胞植入。治疗5周后，他的血红蛋白水平已恢复至120g/L以上，达到正常水平。整个治疗过程很顺利，轩轩近日顺利出院。
CS-101药物通过采集患者自体造血干细胞，并利用变形式碱基编辑器tBE，对患者造血干细胞中HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑。该技术模拟健康人群中天然存在的有益突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，从而重建血红蛋白的携氧功能。编辑后的造血干细胞回输至患者体内后，可使患者的血红蛋白浓度恢复至健康水平，从而彻底摆脱输血依赖。
前期研究显示，该技术在细胞层面、器官层面以及动物实验中均展现出良好的安全性和高效性。
正序生物（上海）是一家专注于新型基因编辑技术的创新生物医药科技企业，自主研发了CS-101注射液，并于2024年4月2日获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可。
2024年7月，正序生物与广西医科大学第一附属医院合作开展的临床研究成功治愈首位外籍重型β-地中海贫血患者。患者是一名来自老挝的18岁女孩，在接受治疗后已持续摆脱输血依赖超过两个月，血红蛋白浓度稳定在正常水平，并回归到正常生活中。
这些成功案例表明，碱基编辑技术在治疗地中海贫血方面具有巨大的潜力。它为重型β-地中海贫血患者提供了“一次治疗，终身治愈”的希望，加速了中国原创基因编辑技术的临床应用进程，并为全球类似患者提供了全新的治疗方向。
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