基因疗法为患杜氏肌营养不良症的哈德森带来希望

基因疗法为患杜氏肌营养不良症的哈德森带来希望

哈德森确诊杜氏肌营养不良症

梅兰妮·桑福德发现儿子哈德森不像同龄幼儿那样活泼好动。4 岁的哈德森上幼儿园后,老师提到他从地上起身及上楼梯的异常。检查显示他的 CK 水平高度升高,这基本表明他患了杜氏肌营养不良症。

疾病的严重与绝望

杜氏肌营养不良症是最严重的遗传性肌营养不良症之一,肌肉会逐渐退化和无力。哈德森最早的一次就诊时,梅兰妮被告知儿子只能活到 28 岁,且会失去自理能力,没有有效办法,只能用类固醇然后继续生活。这让她感到崩溃。

新的希望出现

梅兰妮没有放弃,一直在研究能帮助儿子的治疗方法。后来她发现了针对杜氏肌营养不良症根本病因的新的一次性基因疗法 Elevidys ,但当时该疗法只适用于 5 岁以下儿童,而哈德森即将满 6 岁。最终,他们在 8 月 17 日飞往得克萨斯州,18 日哈德森接受了输液治疗,21 日他满 6 岁。

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